RS. Mitra Medika Premiere
Albinisme/ Albino adalah kondisi kelainan sejak lahir yang menyebabkan pigmen tubuh , yakni melanin, menjadi berkurang atau tidak ada sama sekali. Oleh karena itu, warna kulit, rambut dan mata pada pengidap kondisi ini berwarna pucat dan cenderung berwarna putih.
Istilah albinisme sering disamakan dengan albino. Albino adalah istilah yang digunakan untuk menyebutkan seseorang dengan kondisi albinisme. Seorang albino biasanya memiliki mata, rambut, dan kulit yang berwarna lebih pucat, lebih terang, dan terlihat jelas berbeda dibandingkan dengan ras asalnya.
Perlu diketahui, albinisme atau albino adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan. Namun, kondisi ini tetap memerlukan penanganan yang tepat karena rentan mengalami sejumlah komplikasi, seperti gangguan penglihatan, masalah kulit, dan lain-lain.
Apa penyebab dari albino?
Penyebab utama albinisme adalah mutasi pada gen yang memberikan instruksi untuk memproduksi protein yang terlibat dalam produksi dan distribusi pigmen melanin ke seluruh tubuh.
Albinisme adalah kelainan genetik yang membuat tubuh tidak mampu memproduksi melanin. Melanin adalah salah satu zat pigmen yang berfungsi untuk memberikan warna pada mata, rambut, dan kulit
Tidak semua anak yang lahir dalam kondisi albino memiliki kulit putih pucat. Ada juga albinisme yang mempengaruhi mata saja. Seperti dijelaskan di National Library of Medicine, terdapat dua jenis albinisme yang utama, yakni albinisme okulokutan yang mempengaruhi mata, rambut, dan kulit, serta albinisme okular yang hanya mempengaruhi mata.
Sebagian besar anak albino memiliki mata biru. Ada juga yang matanya kecokelatan. Dalam beberapa kasus, mata anak terlihat berwarna merah muda atau kemerahan. Penyebabnya adalah adanya pembuluh darah dalam retina yang terlihat melalui iris.
Melanin tidak hanya berperan memberikan warna pada kulit, mata, dan rambut, tapi juga melindungi kulit dari sinar matahari. Ketika terkena sinar matahari, kulit akan berwarna gelap. Perubahan warna itu terjadi karena peran melanin yang membuat kulit menjadi gelap untuk melindunginya dari sinar matahari. Jadi individu yang terlahir dengan albinisme lebih berisiko mengalami masalah kulit akibat paparan sinar matahari.
Kondisi ini juga membuat mata sangat sensitif terhadap cahaya. Karena itu, orang albino sering menyipitkan mata ketika ada cahaya yang terang dan lebih nyaman mengenakan kacamata hitam atau lensa kontak yang gelap saat beraktivitas di bawah sinar matahari atau cahaya lampu yang terang.
Berdasarkan penyebab yang mendasarinya, albinisme dapat diklasifikasikan menjadi beberapa kelompok, yaitu oculocutaneous albinism (OCA), ocular albinism (OA), dan albinisme terkait dengan penyakit herediter yang langka.
Occulocutaneous Albinism (OCA)
Oculocutaneous albinism (OCA) merupakan jenis albinisme yang paling umum terjadi di mana seseorang mewarisi dua salinan gen yang sudah bermutasi dari masing-masing orang tua. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari delapan genetik (OCA1-OCA8). OCA dapat menyebabkan penurunan pigmen melanin pada rambut, mata, dan kulit serta gangguan fungsi penglihatan.
Occular albinism (OA)
Occular albinism atau albinisme mata adalah jenis albinisme yang jauh jarang terjadi dibandingkan OCA. Albinisme okular hanya mempengaruhi mata Anda. Penderita OA biasanya mempunyai mata berwarna biru. Terkadang iris Anda (bagian berwarna pada mata Anda) sangat pucat, sehingga mata Anda mungkin tampak merah atau merah muda. Ini karena pembuluh darah di dalam mata Anda terlihat melalui iris. Warna kulit dan rambut Anda biasanya normal.
Albinisme terkait dengan penyakit herediter yang langka
Jenis albinisme ini dipicu oleh penyakit herediter atau kelainan genetik yang sangat jarang terjadi, seperti Hermansky-Pudlak syndrome, Chediak-Higashi syndrome, dan Griscelli syndrome.
Hermansky-Pudlak syndrome: Disebabkan oleh kelainan pada salah satu dari 10 gen. Selain menyebabkan kekurangan melanin, Hermansky-Pudlak syndrome juga kerap memicu memar, perdarahan, gangguan paru-paru dan pencernaan.
Chediak-Higashi syndrome: Disebabkan oleh kekurangan gen LYST pada tubuh. Orang dengan Chediak-Higashi syndrome biasanya memiliki rambut pirang atau cokelat, kulit berwarna krem atau keabu-abuan, serta kelainan pada sistem imun tubuh sehingga penderita sering mengalami infeksi berulang, gangguan fungsi neurologis, perdarahan, dan lain-lain.
Griscelli syndrome: Kelainan pada salah satu dari 3 gen yang menyebabkan albinisme, gangguan imun, hingga gangguan sistem saraf. Kondisi ini merupakan kelainan genetik yang sangat langka. Sindrom ini terbagi menjadi 3 subtipe, di mana subtipe 2 merupakan subtipe yang paling banyak terjadi.
Gejala Albinisme
Pada mata :
Gangguan pengelihatan strabismus (mata juling), amblyopia (mata malas)
Pengelihatan buruk yang biasanya tidak dapat sepenuhnya diperbaiki dengan kaca mata atau kontak lens
Nystagmus Gerakan mata yang tidak beraturan dan cepat
Fotofobia kepekaan terhadap cahaya terang atau silau
Pada kulit :
Kulit berwarna putih pucat
Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari
Pada rambut :
Rambut berwarna putih, pirang, atau coklat terang.
Cara dokter mendiagnosa Albinisme
Dokter umumnya mendiagnosis albinisme berdasarkan pengamatan terhadap penampilan kulit, rambut, dan mata pasien, terutama warnanya. Dokter akan membandingkannya dengan kulit, rambut, dan mata anggota keluarga atau kelompok etnis yang sama.
Pemeriksaan mata oleh dokter juga bisa mengungkap ketidaknormalan yang berkaitan dengan gejala albinisme, seperti sensitivitas terhadap cahaya, ketidaksejajaran mata, dan gerakan mata yang cepat. Guna mengetahui jenis albinisme yang dialami pasien secara spesifik, dokter perlu menjalankan tes genetik.
Komplikasi Albinisme
Apabila tidak mendapatkan penanganan yang tepat, albinisme dapat menimbulkan sejumlah komplikasi, seperti:
Gangguan penglihatan.
Kanker kulit.
Gangguan psikologis karena adanya stigma sosial dari lingkungan sekitar.
Kapan harus ke dokter?
Segera periksakan anak ke dokter jika menderita albinisme dan mengalami sejumlah keluhan, seperti sering mimisan, kulit mudah memar, atau mengalami infeksi. Kondisi tersebut bisa menandakan tipe albinisme yang lebih berbahaya.
Bila Anda menderita albinisme, lakukan pemeriksaan ke dokter sesuai jadwal yang ditentukan. Pemeriksaan secara rutin dapat mencegah perburukan kondisi dan komplikasi.